Wilms瘤又称肾母细胞瘤( nephroblastoma ) ,是婴儿、儿童最常见的泌尿系统肿瘤,占全部儿童肿瘤的5% ~ 8% ,占全部肾脏肿瘤的6% 。肿瘤的发生与先天性畸形有一定的关系,一部分Wilms瘤发生于先天畸形患儿,其中最常见的有WAGR综合征。肾母细胞瘤的诊断主要通过临床诊断和影像学诊断,临床诊断可根据肾母细胞瘤的主要临床表现,如腹部肿物和不适、烦躁不安和气促、镜下血尿等症状。对WT1基因突变检测也可以尝试用于产前诊断,但必须明确先征者的WT1基因发生突变且是Wilms瘤的发病原因。 ......