遗传性DNA合成障碍所引起的巨幼细胞性贫血是由于选择性B12吸收不良、运钴胺素Ⅱ缺乏症、先天性叶酸吸收不良、二氢叶酸还原酶缺乏症等遗传病引起体内缺乏维生素B12或叶酸所致。因此,维生素B12叶酸缺乏都可致四氢叶酸减少,进而引起DNA的合成减少,幼稚红细胞内的DNA合成减少使其分裂和增殖时间延长,而血红蛋白的合成不受影响,导致细胞核的发育落后于胞浆的发育,使红细胞的胞体积变大,形成巨幼红细胞。 ......