[诊断]六、肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉病（hepatoerythrocytic porphyria）可能是一种常染色体隐性遗传病，与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶缺乏有关。患者常在1岁内出现光敏性皮损，外伤后也能引起水疱继而形成瘢痕，自觉瘙痒和烧灼感。可伴有远端指、趾骨缩短、甲营养不良。成年患者可无症状，但有肝损害。患者日晒后，皮肤暴露部位出现红斑、水疱7年余，伴烧灼感，排出红色尿。轻度正常色素性贫血，红细胞内原卟啉水平明显升高，血浆原卟啉、尿卟啉、粪卟啉升高。尿液尿卟啉、粪中粪卟啉增多。与先天性红细胞生成性皮肤卟啉病及红细胞生 ......