1)以多发性神经纤维瘤、caf é‐au‐lait斑、虹膜小结和内分泌异常为特征。2)不伴内分泌异常。NF‐1基因突变。皮肤和皮下多发性神经纤维瘤结节.3 ﹒虹膜小结。4 ﹒内分泌异常①青春发育期和妊娠时肿瘤生长加速。性早熟或青春期发育延迟.下丘脑功能异常(Russell综合征).肾上腺外嗜铬细胞瘤.胰腺内分泌肿瘤。1 ﹒颅神经损害、脑膜瘤和皮肤神经纤维瘤。4 ﹒视神经纤维瘤、视网膜神经节瘤、色素性视网膜病。1 ﹒切除肿瘤。 ......