[病因学]图9‐230～9‐232 22pter →q11四体综合征（tetraso my 22pter →q11 syndro me）

又称：猫眼综合征（cat eye syndrome，CES）。中,以猫眼综合征列入该书（MI M。眼距宽，虹膜脉络膜缺损和（或）视细胞缺损，外眼角下斜，内眦赘皮。需相鉴别的疾病：需与22pter → q13三体综合征相鉴别。两者表型相似，但本症眼部缺损和肛门闭锁较常见，多数智力低下较轻，而22pter → q13三体多数有严重智力低下，且有癫发作。预后与防治：预后相对较好，除少数因伴有严重心、肾疾病在婴儿期死亡外，一般可活至成年期。患者为8 ⒍ ⒓岁女孩，其表型与22pter → q11四体相似，但本症一 ......