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[病因学]图24‐167~24‐169 吹口哨面容综合征(whisting f ace syndro me,MI M 193700)

又称:Freeman‐Sheldon综合征、颅‐腕‐跗骨营养不良。人中长,嘴小,由于肌张力增强导致上、下唇收缩呈“吹口哨样”。鼻翼发育不良,小舌,下唇有H形皮肤性小凹窝。指(趾)屈曲、挛缩,马蹄内翻足。其他:腹股沟疝,可有隐睾,脊柱侧凸。预后与防治:一般预后较好,有些患儿可因吞咽困难、吸入性感染而早期死亡。应加强婚、育的优生指导。图24‐167~24‐169吹口哨面容综合征8岁男孩,面具式脸容。鼻翼发育不良,人中长。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:576-577
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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