又称:Freeman‐Sheldon综合征、颅‐腕‐跗骨营养不良。人中长,嘴小,由于肌张力增强导致上、下唇收缩呈“吹口哨样”。鼻翼发育不良,小舌,下唇有H形皮肤性小凹窝。指(趾)屈曲、挛缩,马蹄内翻足。其他:腹股沟疝,可有隐睾,脊柱侧凸。预后与防治:一般预后较好,有些患儿可因吞咽困难、吸入性感染而早期死亡。应加强婚、育的优生指导。图24‐167~24‐169吹口哨面容综合征8岁男孩,面具式脸容。鼻翼发育不良,人中长。 ......