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[病因学]图24‐77~24‐79 Mulibrey侏儒症(Mulibrey d warfis m,MI M 253250)

又称:心包缩窄和生长停滞。肌、肝、脑、眼侏儒症。Per heetupa综合征。脑积水样颅形,蝶鞍变长、变薄。心包缩窄导致静脉压升高。眼睛脉络膜发育不良,眼底黄斑和色素分散。皮肤有葡萄色酒痣,胫骨囊性发育不良。预后与防治:预后一般不良,应加强婚、育的优生指导,及时应用生长激素治疗可促进生长与身材增高。与身材矮小相比,手脚相对较大。生长激素水平低下。图24‐78 X线显示心脏轮廓异常,与心包大小相比肝相对较大。图24‐79 X线显示脑积水样颅形伴丁字形蝶鞍的长头。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:539
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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