[速览]六、Krabbe 病

Krabbe病又名球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leukodystrophy）、球形细胞白质萎缩症，是一种进行性大脑变性疾病，主要累及白质，系常染色体隐性遗传病。其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂‐β‐半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积，紊乱主要波及神经系统，半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏导致髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。其病理特征是脑组织证实有髓鞘磷脂变性和破坏，有小胶质细胞来源的Krabbe细胞。本病由于中枢神经系统严重 ......