[病例]四、典型病案

患儿牛× ，女， 1岁5个月，因“双下肢活动受限半年余”于2014年11月19日入院。患儿9个月大时家长发现患儿爬行较同龄儿迟缓， 1岁时双下肢站立姿势异常，遂就诊于我院儿科门诊，行头颅CT示：左侧颞极蛛网膜下隙增宽，脑发育迟缓。患儿自发病以来神志清，精神欠佳，易哭闹，饮食睡眠尚可，二便如常，体重增长未见异常。双上肢肌力4 +级，握持欠佳，无精细动作，双下肢肌力3级，爬行协调性欠佳，跟腱缩短，足尖着地，不能站立，双侧上肢肌张力3级，双侧下肢肌张力3级。故应完善遗传代谢检查，明确患儿是否存在遗传代谢疾病，给 ......