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[病因学]图23‐27 无脉络膜症(choroidere mia,CH M,MI M 303100)

又称:进展性脉络膜萎缩、渐进性毯层脉络膜营养不良、脉络膜硬化。由于定位于X染色体Xq13‐q21的CH M基因突变,导致男性眼睛色素上皮发育障碍、脉络膜血管层和视网膜外层营养不良,脉络膜萎缩而发病。女性携带者常有眼底变化(视乳头周围有不规则色素和脉络膜萎缩),但视力一般正常。主征:脉络膜萎缩,儿童期即开始有夜盲,以后视野缩小,30岁左右只存留中心视野,视力中度降低,40岁以后进展性失明。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:488-489
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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