[速览]第四节 糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage diseases，GSD，是一类先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍性疾病。其共同的生化特征是糖原储存异常，病理改变为糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中堆积。轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状。血清中丙酮酸、甘油三酯、胆固醇和尿酸的水平增高，多数肝功能是正常的。肾上腺素试验:肌内注射肾上腺素0.01mg/kg，于注射后。日间给予少量饮食，夜间进行鼻饲点滴含碳水化合物、氨基酸等混合流质（婴儿每分钟8～10mg/kg，儿童5～7mg/k ......