[治疗]附：苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是高氨基酸尿症中最为常发者，在该类疾病中具有一定代表性。各型高苯丙氨酸血症患儿出生时均表现正常，多于数周后逐渐出现症状，后逐渐加重，苯丙酮尿症大多于1～6岁时出现症状，诸如智力发育迟滞、烦躁、易激动、共济失调、皮肤和毛发色素减退、锥体及锥体外系功能障碍等。其他实验室检查有：① Gutherie枯草杆菌抑制法：此为常用的半定量筛选法，血中苯丙氨酸浓度大于240 μ mol／L呈阳性反应，此法虽有少数假阴性，但假阳性较少，极少漏诊，是一筛查苯丙酮尿症的简便、 ......