第三十章 遗传性代谢病的生物化学检验

遗传性代谢疾病（inheritedmetabolicdiseases，IMD）由多种与代谢有关的遗传疾病构成，大多数为催化底物转变为产物的酶因单基因缺陷所致。遗传性代谢病是遗传病的重要分支，自1908年ArchibaldGarrod提出IEM概念以来，迄今发现的遗传性代谢病约有500种，大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传，发病率均很低，但因其种类繁多，引起的病症一般都较严重，且多数病种无有效的治疗方法。近年来由于检测手段的改进，某些遗传性代谢病的及早诊断已成为可能。 ......