[速览]第11节 Pendred综合征

Pendred综合征（Pendred syndrome）又称耳聋‐甲状腺肿综合征，为一种先天性甲状腺激素合成障碍疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。1 ﹒本综合征的发生与人体染色体8q 24缺失有关，该位点为人体甲状腺球蛋白（Tg）基因且同时存在与内耳发育有关的基因，故认为甲状腺肿和耳聋是由于同一基因缺陷所致在甲状腺和耳蜗的不同临床表现。先天性或获得性甲状腺功能减退症:可有甲状腺肿大、甲减症状及听力减退,但听力减退是由中耳渗液所致，听力检查示传导性耳聋，CT检查无耳蜗发育不 ......