[治疗]第三节 先天性卵巢发育不全症

Turner于1938年首先报道一例妇女有原发性闭经、性发育不良、身材矮小、颈蹼和肘外翻一组病症，故先天性卵巢发育不全症又称Turner综合征（Turner syn drome）。1959年Ford描述患者染色体核型为45X，缺少一条X染色体。其他异常有颈蹼（25%～40%），主动脉缩窄（10%～20%），肘外翻，先天性的手和足的淋巴水肿或指甲过凸，肾畸形，多发黑色素痣。染色质阳性变异型性腺发育不全嵌合型中以45XO／46XX嵌合型最为常见，仅次于45XO型。体外受精技术的发展，可于核型45XO的婴儿出生 ......