[速览]第三节　骨畸形性发育不良

骨畸形性发育不良（ Diastrophic dysplasia ， DTD ）是一种软骨及骨发育异常的常染色体隐性遗传疾病（ SLC26A2基因突变） 。该基因突变改变发育中软骨的结构，阻止软骨正常成骨。估计发病率为十万分之一。是导致侏儒症的常见原因之一。绝大多数患者可出现严重马蹄内翻足并跖骨扭转、足内旋下垂及跗骨外翻，进展性髋关节发育不良（ 70% ） ，还可出现髋关节脱位（ 22% ） 、脊柱畸形、定位拇指（搭顺风车拇指hitchhiker thumbs ，图4 - 3 - 3 - 1 ，图4 - 3 ......