[速览]第4节 丙酮酸激酶缺乏症

红细胞丙酮酸激酶（pyruvatekinase，PK）缺乏症是红细胞糖酵解通路中导致溶血性贫血最常见的酶缺陷，属常染色体隐性遗传，发病率仅次于G6PD缺陷，但在我国少见。由于基因点突变引起氨基酸置换而致PK酶活性低下，导致红细胞ATP生成明显减少，细胞能量代谢障碍，红细胞膜两侧离子梯度不能维持（细胞内K ＋丧失和脱水，膜内Ca2 ＋堆聚），使细胞膜僵化和细胞皱缩，造成不可逆的细胞损伤。红细胞PK与G6PD相似，它是细胞年龄依赖酶，即年轻红细胞的PK活性较高，衰老红细胞的PK活性降低。 ......