[速览]五、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病

该型先天性鱼鳞病的临床和遗传学改变均较多样，其（OMIM242100，OMIM606206，OMIM603741）致病基因至少定位于4个不同的位点即染色体14q12（TGM1），17p13.1（ALOXE3，ALOX12B），5q33.3（ichthyin）和19p13.1 - p13.2。与板层状鱼鳞病不同，只有很少患者是TGM1基因隐性遗传。最近发现大约10%多的非TGM1基因突变患者的临近脂氧化酶基因（LOX）发生突变，即位于染色体17p13.1的ALOX12B和ALOXE3基因。另外一个新发现的基 ......