青少年男性,双眼发病,有家族遗传史,为Xp22染色体XLRS1基因突变。视网膜神经感觉层层间分裂。视网膜劈裂,视网膜层间分离,出现低反射腔隙,内有柱状连接。黄斑囊样水肿改变。也可出现孔源性或渗出性视网膜脱离,黄斑皱褶,黄斑色素改变以及萎缩。患者男性15岁,自幼双眼视力不佳。右眼视力:0.1,左眼视力:0.3。右眼眼底红外影像(图A)显示黄斑囊样水肿,绿线为OCT扫描线。右眼较左眼更严重,可能代表病变的不同时期。 ......