[速览]五、线粒体脂肪酸氧化缺陷

线粒体脂肪酸β－氧化在能量产生过程中起重要作用，尤其在空腹时。氧化途径十分复杂,经过细胞摄取脂肪酸、活化、转酯化作用、通过线粒体膜、再酯化、线粒体内β－氧化、电子产生和转运、以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等约20个步骤。本症长链酰基肉碱虽可转运通过线粒体膜，但不能有效地转变成相应酰基辅酶A，故线粒体内长链酰基肉碱积聚。由于大于10碳（C10）的酰基肉碱不易从肾脏排出，患者发病期间尿肉碱排泄量较低，尿酰基肉碱分析为正常，故必需测定血浆C14 ∶ 1酰基肉碱水平。 ......