[诊断]3.诊断标准

凡具有下述特点之一的皮肤病，结合临床表现可考虑为遗传性皮肤病。在X －连锁隐性遗传疾病中，女性携带者，可能出现下述几种情况：①全部体细胞中，携带突变等位基因的1条X染色体全被灭活，剩下的未灭活有功能染色体全部都携带非突变的正常等位基因，或者相反，这2种极端例子很罕见。一半体细胞中携带突变等位基因X染色体灭活,另一半体细胞携带正常等位基因X染色体灭活，于是突变和非突变等位基因表达产物量相等。由于女性携带者表达表型的多样性，给某些性连锁遗传病的诊断、系谱解释等带来很大困难。 ......