[速览]第二节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等异常代谢产物而得名。前者主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。发病率随种族不同而异，我国对近90万新生儿筛查结果表明，发病率为1 ∶ 16 500。3 .苯丙氨酸荧光法测定用于血中苯丙氨酸浓度定量。血苯丙氨酸＜ 1200 μ mol/L的患儿，口服苯丙氨酸100mg/kg，于服前与服后的。BH 4缺乏型在服用BH 4 ......