[速览]第四节 甲基丙二酸血症

由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM，维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L‐甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。遗传方式：常染色体隐性遗传。2）：表16‐2甲基丙二酸血症分型.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿血清和尿液同型半胱氨酸浓度增高。2 ﹒病理活检脑组织病理分析可见脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、髓鞘化延迟、丘脑及内囊细胞水肿、空泡形成等。维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主,维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格 ......