[诊断]二、症状前诊断

该家系Huntington舞蹈病与分子单倍型B（Hind Ⅲ／G8探针：4 ﹒ 9kb、17 ﹒ 5kb）连锁，‐2和Ⅲ‐1为症状前患者。常染色体显性杂合子个体的症状前诊断主要依赖于家系调查和系谱分析，依赖于各种临床检查和实验室检查，也依赖于DNA诊断技术的应用。下面以Huntington舞蹈病为例说明DNA分析在常染色体显性杂合子症状前诊断中的应用。患者Ⅰ‐1和Ⅱ‐1共有分子单倍型B（4.9kb、17.5kb），提示分子单倍型B与Huntington舞蹈病基因连锁。表14‐1 Huntington舞蹈病 ......