肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。早在1912年,Wilson便对其临床与病理特征进行了详细描述,确定了肝硬化和大脑豆状核损害为主要病理损害,并命名为进行性肝豆状核变性。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着。依据本病不同的临床表现,中医学分别归属于“颤证”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。 ......