[速览]【胆固醇碳链酶缺陷症】

胆固醇碳链酶缺陷症（ StAR缺陷症， cholesterol desmolase deficiency ）为CAH中最严重和最少见的一种类型（旧称胆固醇碳链酶缺陷症） ，极罕见，为常染色体隐性遗传性疾病。StAR缺陷可致所有类型的C-21 、 C-19及C-18类固醇激素包括盐皮质激素、糖皮质激素和性激素的合成均受阻。其特征性病理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观，这是由于肾上腺皮质细胞中胆固醇和胆固醇酯大量堆积所致，因此该症也称作类脂性肾上腺增生症［ 20 ］ 。但睾丸的间质细胞（ Leydig ce ......