[病例]病例五　同一染色体上存在双位点突变病例分析

M1V ）杂合突变，同时为c . 235delC纯合突变。G和c . 235delC双位点突变，但这两个突变位点位于同一染色体，而另外一条染色体正常，所以母亲不存在听力损失。在临床诊断工作中，当耳聋患者被检测到为双等位基因突变时，检测者往往告知患者为此基因突变导致的遗传性耳聋。但通过本病例研究发现，当患者在同一基因上存在双位点突变时并不能完全可以肯定为隐性遗传性耳聋（先证者母亲存在双位点突变，但两个突变位点位于同一染色体） ，需要家族内其他成员尤其是父母进行基因检测，以排除此突变的双位点位于同一条染色体的 ......