[诊断]七、肌阵挛性癫痫伴随破碎红纤维病（MERRF）

MERRF是一种多系统疾病。肌阵挛往往是首发症状，其次是全身性癫痫，共济失调，虚弱和老年痴呆症等。发病通常是在童年，常见的结果是听力损失，身材矮小，外周神经病变，视神经萎缩，沃尔夫帕金森怀特三氏综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome，WPW），心肌病及心脏传导缺陷。MERRF患者少见症状包括老年痴呆症、心肌病、脂肪过多症、神经病变和视神经萎缩。MERRF患者是由mtDNA突变引起的，由母系遗传传递。先证者的母亲通常含有线粒体基因突变，可能伴随或无症状。男性线粒体基因突变不会遗 ......