[生理学]第二节 同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病

Szczeklik等研究发现，MTHFR基因667T等位基因纯合子与早发冠心病相关，其1298C等位基因的纯合子和杂合子均与早发冠心病明显相关。Kruger等虽未发现这两种突变与高Hcy血症相关，但他们认为这两种基因突变与冠心病相关，这两种突变的纯合子对冠心病保护作用的校正OR值分别为0.13和0.45，而且699T‐1080C在人群中形成了一个显著的遗传单倍体，该单倍体的纯合子具有更低的冠心病发病危险。总之，Hcy水平的影响机制是多方面的，不仅包括Hcy代谢途径中的多个关键酶基因，而且在基因和环境之间以 ......