[速览]第七节 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

另一个有关嘌呤代谢的酶嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺陷时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。相反，ADA缺陷导致T细胞和B细胞免疫功能的部分或完全缺陷。在PNP缺陷的患儿神经系统的病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等问题。PNP缺陷患儿自身免疫性疾病相对常见，包括狼疮性关节炎、狼疮性心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及自身免疫性中性粒细胞减少症。同ADA缺陷症一样 ......