[速览]（四）其他类型的肌糖原贮积病

1 ﹒糖原贮积病Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症，Tarui病，OMIM232800）由日本学者垂井清一郎（K ﹒ Tarui。代谢缺陷为肌肉中缺乏磷酸果糖激酶（phosphofructokinase，PFK）活性，PFK基因定位于染色体12q13.3。由于PFK是葡萄糖酵解的限速环节之一，主要催化6‐磷酸果糖为，1，6‐二磷酸果糖，在PFK缺乏时可致肌肉中正常结构的糖原累积，同时血中6‐磷酸葡萄糖和6‐磷酸果糖的浓度都可增高。第Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症，OMIM611881），第⒔型（β‐烯醇化酶缺乏症）等，除了 ......