[病因学]图9‐65，9‐66 4号环状染色体综合征（ring chro moso mal 4 syndro me）

1969年由Hecht首次报道，均源自新发生的染色体畸变。主征：出生前后生长发育迟缓，出生体重轻，智力低下，痉挛。小头，眼距宽，内眦赘皮，外眼角上斜，腭裂。先天性心脏病，肾畸形，生殖器异常。上肢畸形（可有桡骨缺损），拇指缺如，骨成熟延迟。预后与防治：预后与心脏畸形等严重程度不同而有差异，严重者多在婴儿期死亡，少数可活到儿童早期（报告病例有4岁、6岁、8岁、11岁等），幸存者有严重智力低下。应加强优生指导。动脉导管未闭。图9‐66示患儿异常染色体，核型为46，XY，r。即4p16 → pter和4q35 → ......