[概述]第二十二章　出生缺陷实验诊断

本章介绍出生缺陷实验诊断的特点、内容、方法、意义和流程等。在此基础上着重探讨了常见染色体病、单基因病的实验诊断。在怀孕期间对胎儿的遗传性疾病等先天缺陷（遗传病与非遗传病）和宫内感染进行筛查诊断，又称产前诊断（ prenatal diagnosis ）或宫内诊断，是出生缺陷的二级预防，如孕期母血清学的产前筛查、羊水胎儿脱落细胞的细胞遗传学实验诊断等。新生儿出生后进行有关疾病的筛查、诊断，经过医疗干预，避免部分遗传缺陷儿的发病，是出生缺陷的三级预防，如新生儿甲状腺功能低下与苯丙酮尿症的筛查与诊断。预防与控制出 ......