[病理生理]一、病 理 生 理

已知家族性内脏神经病／肌病为常染色体显性遗传［不完全显性和（或）变异表达］或常染色体隐性遗传，也可为X‐连锁隐性遗传，致病基因位于Xq28。在先天性巨结肠（Hirschsprung病）患者中有明确的多种调节肠神经发育的基因不正常，包括RET基因‐GDNF（theglial‐cellinederivedneurotrophicfactor。神经胶质细胞生成的神经营养因子）及神经胶质细胞生成的生长因子受体α（GFRA1）、内皮素3及其B型受体（ET3‐ET B）以及SOX10，这些基因异常影响了神经嵴在发育过 ......