Fanconi综合征是一种先天代谢病,由于肾近端小管功能多发性障碍,在正常人中应被近端小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐(钠、钾及钙盐) ,都在尿中大量排出,出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。病因常包括: ①原发性或遗传性.Wilson病即肝豆状核变性,是一种遗传性铜代谢异常性疾病,由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。病因可为遗传性和继发性,遗传性为伴性遗传性肾小管疾病,又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,也可称为家族性 ......