家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症(familialchol esterylestertransferproteindefic)是一罕见的病症,是由于胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因突变所致。早先发现的CETP基因突变是发生在其14号内含子中5 ’端的鸟苷(G)被腺苷(A)取代而引起(发生率为0.5%)。CETP在体内可能有致动脉粥样硬化作用,但也有人认为可能产生抗动脉粥样硬化效应,所以,CETP在体内的真正作用尚存有较大的争议。所以,血浆CETP浓度低下者,易患动脉粥样硬化。然而,日本的研究者却观察到,由于C ......