[病理生理]二、病理生理与临床表现

本病多见于1～2岁婴幼儿，亦有至年长或成年发病者。发病呈家族性或散发性。患者父母为病态基因携带者，近亲结婚者多，临床上可无任何异常（杂合子）。由于遗传缺陷的不均一性，临床表现除取决于VDR功能受损的严重程度外，与治疗早晚也有关。随着年龄的增大，部分患儿骨痛缓解，骨折自发性愈合，癫痫大发作和骨骼畸形发展也停止，这可能是由于随着年龄的增大，肾脏中的1 α‐羟化酶趋于成熟所致。由于VDR基因突变引起的毛发缺失者，皮肤毛囊发育障碍，常伴毛囊囊肿，囊肿上皮含有角质素（keratin）‐15和‐17阳性细胞（来源于毛 ......