家族(病)史指与家族内每个成员患病相关的遗传关系,当用标准化的符号和术语绘图表示时,通常称为系谱图( pedigree ) 。当收集家族中全部成员的病史、症状、体征、实验室检查和特殊检查,对疾病进行诊断并完成系谱分析之后,通常就可以明确该家族中是否患有遗传病及其遗传方式,如常染色体显性或隐性遗传、 X -连锁显性或隐性遗传等(图31-2 ) 。因为通过遗传咨询可以帮助他们根据个人的具体情况,考虑进行基因检测是否合适,选择哪些(种)特异性检测以及检测技术的准确性,了解基因检测的风险、获益和检测的局限性,对病 ......