[概述]第九节　长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

长链3 -羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ long chain 3 - hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency ， LCHAD deficiency ， MIM。609016 ）是一种脂肪氧化缺陷疾病，由于编码长链3 -羟基辅酶A脱氢酶的基因突变导致的常染色体隐性遗传病， 1989年由Wanders首次报道。该病临床表现多样，主要受累脏器有心脏、肝脏和骨骼肌，常见的症状有低酮性低糖昏迷、心肌病、横纹肌溶解、外周神经病变及视网膜病变。研究表明这一些在婴幼儿期以严重心脏或 ......