DBA具有特征性的临床表现,诊断并不困难。有的学者提出了如下诊断标准供参考:1 ﹒出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血。2 ﹒网织红细胞数减少。典型病例不难诊断,但应注意与FA、儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)、慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染、Pearson综合征及软骨‐毛发发育不良综合征相鉴别,其中DBA与FA鉴别诊断尤为重要(表20‐。表20‐6 DBA与FA鉴别诊断要点。 ......