[概述]第七节　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

201450 ）是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸β氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病。随着串联质谱技术的发展和应用，许多国家和地区已将该病列入新生儿疾病筛查项目。根据早期英国学者的报道，临床诊断为MCAD的患者中， K304E突变约占总突变等位基因的90% ，其中81%的患者为该突变的纯合突变， 18%的患者为该突变的复合杂合突变。MCAD患者死亡率较高，发病的患儿中约25%死亡，成人期急性发病的患者死亡率更高，可达到50% 。另外，在随访 ......