[速览]（三）Anderson-Fabry病（Anderson-Fabry disease，AFD）

AFD是一种罕见的X性连锁遗传性疾病，多为隐性遗传，在线人类孟德尔遗传数据库OMIM301500，常累及皮肤、肾脏、心脏、神经系统等多脏器。患者由于缺乏α -半乳糖苷酶（alpha Galactosidase A，GLA），引起三聚己糖神经酰胺（globotriaosylceramide，Gb3）在肾、血管壁和神经系统等组织与器官中堆积，其中部分患者临床表现主要为肾损害。典型表现见于半合子男性，杂合子女性可表现正常或异常。在不明原因肾功能不全的男性患者中进行Fabry病筛查可减少漏诊、误诊，及时实施有效治 ......