[概述]八、Hermansky-Pudlak 综合征

H e r m a n s k y-P u d l a k综合征（H e r m a n s k y-P u d l a k s y n d r o m e，H P S）是一种常染色体隐性遗传疾患，其表现包括血小板聚集缺陷、眼皮肤白化病和在许多组织脂褐素沉积（l i p o f u s c i n o s i s）[ 1 9]。影像学：A v i l a [ 2 1]等复习6 7例H P S 1患者的胸部X线和C T扫描，发现胸片异常表现包括弥漫结节性间质浸润、肺门周纤维化和胸膜增厚。H R C T显示支 ......