[速览]第4节 多发性软骨外生骨疣

多发性软骨外生骨疣（multiple cartilaginous exostosis）较少见，是一种常染色体显性遗传性疾病，通常认为这种疾病只有一种临床表现型，但其致病基因已定位于三个不同的染色体位置上：染色体8q24.1（EXT1）。染色体11p11‐p13（EXT2）及染色体19p（EXT3）。EXT1和EXT2基因已被克隆，推测是一个新的肿瘤抑制基因家族。本病也称遗传性畸形软骨发育不良（hereditory deforming dyschondroplasia）或骨干续连症（diaph‐yseal ......