[速览]四、周期性共济失调

周期性共济失调（ periodic ataxia ）又称前庭小脑性共济失调，由Parker于1946年首先描述，属常染色体显性遗传病。临床表现主要为发作性眩晕、共济失调和眼球震颤等，发作持续数秒或数周。目前研究表明，此病可能是SCA6的变异型，并称之为发作性共济失调Ⅰ型（ episodic ataxia type Ⅰ ， EA-1 ） ，由位于染色体12p13上的钾通道基因KCNA1基因突变，使小脑篮状细胞突触及神经肌肉接头附近轴突上的KCNA1 K +通道表达减少，功能下降。周期性发作性眩晕、复视和共济 ......