[治疗]四、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， M CAD ）是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸β氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病。该病在白种人中患病率较高，一些欧美国家已将该病列入新生儿疾病筛查项目。上海新华医院筛查54万新生儿，确诊4例，患病率为0.7 / 10万。1 .对于原因不明的肝大、肌无力、低酮型低血糖及运动、智力发育迟缓的患者需要怀疑脂肪酸氧化病的可能，结合实验室检查有助于诊 ......