[诊断]四、心血管系统遗传病的遗传咨询与产前诊断

我国优生科学的重要任务包括对遗传或与遗传有关疾病防治研究、遗传咨询、产前诊断和计划生育。对心血管系统遗传病要做家系调查和系谱分析。产前诊断又称宫内诊断，主要方法包括：1 ﹒细胞遗传学方法，如染色体分析（胎儿脐带血羊水和绒毛细胞法等）。肥厚性心肌病（HCM）患者子代中半数有遗传突变基因，产前筛查不仅可以发现HCM基因位点和确定诊断，而且根据基因突变点还能够预测心脏猝死率。胎儿超声心动图是当前宫内诊断胎儿心脏异常最佳的手段。胎儿超声心动图不仅能在产前检测心脏结构、胎儿心动和胎儿心律失常，而且也能应用其引导下从 ......