[概述]第十七章 脑血管病与遗传

家族结构的研究提示脑卒中在家族中呈现聚集趋势，遗传与脑血管疾病有关。现在已发现了符合孟德尔遗传规律的脑血管病单基因遗传病，更多的研究显示常见的脑卒中是多基因作用的结果。临床特点是中青年起病、反复发作的皮质下急性缺血性脑血管病、偏头痛发作、血管性痴呆等，无高血压病史，有明显的常染色体显性遗传的家族聚集现象。CADASIL已明确为单基因遗传的脑血管病，呈常染色体显性遗传，致病基因Notch3定位于19p1 2，包含33个外显子，编码一个2321个氨基酸的跨膜蛋白，是一种细胞膜受体，它包含了34个类表皮生长因子 ......