为了描述人类染色体及其畸变,国际上提出了一个命名符号的体制(表7‐。45,X/46,XY —嵌合体,包括两种细胞系,一种细胞系为45个染色体,性染色体为X,另一种细胞系为46个染色体,性染色体为XY。6号染色体长臂有一中间缺失,断裂点在第2区第2带和第3区第1带,其中间的片断缺失了。单个冒号(:)表示在1q21带断裂,以远的长臂节段缺失,余下的染色体由1号染色体短臂、着丝粒与1q21带之间的长臂部分组成。14)(13qter → 13p11::14q11 → 14qter)为罗伯逊易位(着丝粒融合)也可发 ......