范可尼综合征( Fanconi Syndrome )是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。临床突出表现为氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿,三者均存在时称之为完全型Fanconi综合征,具备两种表现时称为不完全型Fanconi综合征。由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍,临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒,并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形) 。具备上述典型表现即可诊断,其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。肾功能衰竭宜进 ......